Диагностический центр (УЗИ) в Оше

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна – это довольно распространённая хромосомная патология. Среди новорожденных риск развития синдрома Дауна колеблется с частотой 1 на 800 детей. Также, как и другие хромосомные синдромы, синдром Дауна возникает случайно и не поддается лечению. На начальном этапе болезни может быть вызвана задержка умственного развития ребенка, сопровождающаяся отклонениями в развитии. Также синдром Дауна сопряжен с обменными нарушениями и нарушениями иммунитета.

Данный диагноз может быть поставлен исключительно в ходе лабораторного анализа материала, полученного при инвазивном исследовании. То есть при рисках развития синдрома Дауна необходимо провести пункцию через брюшную полость мамы (амниоцентез) для взятия клеток плаценты, амниотической жидкости или крови плода. Анализ этого материала позволяет установить хромосомный набор и диагностировать в 100% случаев хромосомные нарушения у плода.

Инвазивное исследование иногда может привести к прерыванию беременности, поэтому его нельзя проводить абсолютно всем женщинам. Среди всех мам нужно выделить тех, у которых риск рождения малыша с отклонениями повышен.

Еще раз необходимо отметить, что болезнь может появиться случайно в здоровых семьях, где никто ранее не страдал этим.
С помощью УЗИ, на каком сроке оно бы не проводилось нельзя детектировать (обнаружить) «отклонения в умственном развитии ребенка». УЗИ (как 2D, так и 3D) поможет в определении маркеров хромосом, например толщины «воротниковой зоны», длины носовой кости и других.

К факторам, увеличивающим риски развития у ребёнка какого-либо хромосомного заболевания, относят:

• изменения в структуре хромосом у одного из супругов;
• определенные признаки, выявленные при УЗИ;
• возраст матери старше 35 лет;
• наличие отклонений при определении уровней АФП, ХГЧ, РАРР-А в крови матери;
• рождение ребенка с болезнью Дауна.

Исследование ультразвуком не позволяет диагностировать синдром Дауна! С помощью этого метода появляется возможность только заподозрить его наличие.

Тем не менее определение и выявление синдрома Дауна в общем случае представляет нелегкую задачу. К сожалению, сейчас не менее пятидесяти процентов больных данным синдромом пропускается в периоде вынашивания малыша и выявляется лишь после рождения.

Для увеличения эффективности диагностики синдрома Дауна и снижения вероятности нежелательного развития болезни нужно проводить ультразвуковые исследования при сроке от двенадцати до четырнадцати недель. Это позволит определить группу риска и своевременно принять меры.

Инвазивное исследование – это пункция амниотической полости, которую производят через переднюю брюшную стенку под контролем УЗИ. Целью ее проведения является получение материала для дальнейшего исследования набора хромосом, а также исследования некоторых генов.

К данной процедуре прибегают в случае строгих медицинских показаний в силу того, что риск прерывания беременности составляет приблизительно 2% из 100.

Во всех случаях (кроме угрозы прерывания беременности) данная медицинская процедура не требует госпитализации пациентки.

Диагностический центр (УЗИ) MEDXPERT г. Ош