г.Ош ул. Алымбека Датка 300-6, 1 этаж
Пн - Пт с 09:00 до 16:00.
Сб с 09:00 до 12:00
Вс - выходной.
Адрес электронной почты защищен от спам-ботов. Для просмотра адреса в вашем браузере должен быть включен Javascript.
Опыт и высокие технологии!
Диагностический медицинский центр ультразвуковой диагностики (УЗИ) в Оше
Виды пренатальных тестов и программ для диагностики генетических отклонений.
- Просмотров: 2659
Биохимический пренатальный скрининг и неинвазивные методы диагностики
Что это такое?
Биохимический пренатальный скрининг — анализ сывороточных маркёров для оценки риска хромосомных патологий у плода. Тест показывает лишь повышенный риск, не устанавливает окончательный диагноз.
Когда проводится?
Первый триместр: 11–14 недель беременности. Важно предварительно сделать УЗИ и точно определить срок беременности.
Показания к скринингу
- Возраст матери > 35 лет, отца > 45 лет
- Генетические аномалии у родителей или родственников
- Ранее рождение ребёнка с пороками развития
- Близкородственный брак
- Неблагоприятный анамнез: выкидыши, замершие беременности
- Инфекционные заболевания до 10–11 недели беременности
- Приём запрещённых лекарств в первом триместре
Противопоказания
- Избыточный или недостаточный вес
- Многоплодная беременность
- Сахарный диабет у матери
- Беременность после ЭКО
Эти состояния влияют на уровень гормонов, и результат скрининга может быть неверным.
Программы биохимического скрининга
ASTRAIA
Международная программа пренатальной диагностики хромосомных патологий, одобрена Fetal Medicine Foundation. Проводится с 11 недель 1 дня до 13 недель 6 дней.
- УЗИ экспертного класса: толщина воротникового пространства, косточка носа, трикуспидальная регургитация, венозный пролив, лицевой угол, доплер сосудов матки
- Биохимический скрининг: ХГЧ, PAPP-A
- Анамнез и антропометрия
Позволяет определить риск трисомий 13, 18 и 21 и оценить риск поздних осложнений: преэклампсия, задержка внутриутробного развития, преждевременные роды.
PRISCA
Программа PRISCA (Prenatal Risk Calculation) рассчитывает риск врождённых хромосомных патологий на основе анализа крови и УЗИ. Проводится в I и II триместрах.
- I триместр: свободная бета-субъединица ХГЧ и PAPP-A + УЗИ
- II триместр: АФП, свободный эстриол + УЗИ
Неинвазивен и безопасен для матери и плода.
Сравнение ASTRAIA и PRISCA
| Параметр | ASTRAIA | PRISCA |
|---|---|---|
| Триместр | 1 (11–14 недель) | 1 и 2 |
| Метод | УЗИ + биохимический скрининг + анамнез | Биохимический скрининг + УЗИ |
| Риск поздней преэклампсии | учитывается | не учитывается |
| Доступность | Международная сертификация FMF | Стандарт в Европе |
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)
Исследует ДНК плода в крови матери. Точность >90%. Позволяет выявлять хромосомные аномалии:
- Синдром Дауна (21 хромосома)
- Синдром Эдвардса (18 хромосома)
- Синдром Патау (13 хромосома)
- Аномалии половых хромосом (X, Y)
Можно определить пол плода по желанию женщины.
Показания к НИПТ
- Высокий риск по результатам ASTRAIA или PRISCA
- Возраст матери > 35 лет
- Генетические нарушения у плода в предыдущих беременностях
- Желание женщины пройти тест
Когда НИПТ не проводят
- Беременность < 10 недель
- Более 2 плодов
- Признаки замершей беременности
- Трансплантация органов/тканей до беременности
- Онкологические заболевания
Инвазивная диагностика
Золотой стандарт для подтверждения хромосомных нарушений: биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез. Точность до 99%, но есть риск осложнений 0,3–1%. Проводится только по показаниям: высокий риск по скринингу, семейная история хромосомных нарушений, обнаружение УЗИ-маркеров.
Важная информация: Данная информация носит ознакомительный характер. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением, обращайтесь к специалистам.
